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La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

El objetivo principal del tratamiento es evitar estrictamente el ayuno y los triglicéridos de cadena media. Durante infecciones intercurrentes se puede disponer de un régimen de urgencia. En caso de descompensación es necesaria la atención médica inmediata. Se deben evitar los edulcorantes artificiales.

El pronóstico es excelente en pacientes diagnosticados que eviten el ayuno y que estén tratados adecuadamente durante una enfermedad o una crisis metabólica intercurrente.

 

FORMULARIO DE ALTA ASOCIACIÓN FAMILIA GA

 
 
 

 
Socio Activo
Amigo de Familia GA
 
Afectado GA
Familiar
Otros (especificar en recuadro)
 
 

 
 

ASOCIACIÓN FAMILIA GA

 

La asociación Familia GA, asociación sin ánimo de lucro, ha sido creada como medio de contacto para los afectados y sus familias.

 

Siendo objetivos primordiales:

- La mejora en la calidad de vida de los afectados.

- Colaborar y promover la investigación sobre la enfermedad.

- Sensibilizar a la sociedad.

- Promover el contacto entre los profesionales implicados.

- Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.

 

Somos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

 

Familia GA está inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613620

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