Aciduria Glutárica Tipo1

GUIA DE PADRES

CÓMO SE DENOMINA

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I

- Aciduria glutárica tipo 1

- Acidemia glutárica tipo 1

- Deficiencia de glutaril CoA deshidrogenasa

- AG1

- Aminoaciduria dicarboxílica

- Defecto de transporte de glutarato-aspartato

- GCDHD

- Glutaric Aciduria I

- Glutaric Acidemia I

- Glutaric Acidemia Type 1

- Glutaryl-CoA -Dehydrogenase Deficiency

- Glutaricacidemia Type 1

- GA 1

 

DÍPTICO SANT JOAN DE DEU

DOCUMENTO DE CONSENSO GA1 NIVEL INTERNACIONAL 2017 TRADUCCIÓN

Dra CRISTINA VALENCIA

CÓMO SE DENOMINA ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 2

- Acidemia glutárica tipo 2

- Aciduria glutárica tipo 2

- Deficiencia de MAD

- MADD

- Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa

- Glutaric acidemia type 2

- Glutaric aciduria type 2

- MAD deficiency

- Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency

¿QUÉ ES LA ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1?

DÍPTICO SANT

JOAN DE DEU

QUÉ ES / QUÉ OCURRE

 

DIAGNÓSTICO / PREVALENCIA / PRONÓSTICO

 

 

- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, aunque su indicación es cuestionable, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.

 

- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO rutinarios implantados en todas las comunidades españolas desde julio del 2017. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).

 

- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).

 

PREVALENCIA

 

Aproximadamente 1 de cada 40.000 bebés nace con GA-1 en Europa.

 

La GA-1 afecta a personas de todas partes del mundo. Es más común en personas de origen amish en los Estados Unidos, la población de indios Ojibway en Canadá y las personas de ascendencia sueca.

 

PRONÓSTICO

 

El pronóstico depende de un diagnóstico a tiempo y de un manejo y tratamiento adecuados, tanto el tratamiento estándar como de emergencia. Ahora se considera una enfermedad tratable.

 

En general, si el tratamiento comienza antes de tener síntomas, los niños con GA1 crecerán y se desarrollarán con normalidad. Incluso con tratamiento, algunos niños continúan teniendo episodios de crisis metabólica.

 

Sin el tratamiento temprano y apropiado, puede causar daño neurológico irreversible. En general, una persona con GA1 que tiene un episodio de daño cerebral agudo antes de la edad de 6 años, tiene un mayor riesgo de problemas médicos a lo largo de su vida, y su esperanza de vida se acorta. Aunque hay pacientes que nunca han desarrollado estas crisis encefalopáticas y permanecen asintomáticos o con mínimas alteraciones neurológicas.

Los bebés con GA-1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia). Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.

GA-1 causa episodios graves antes de los seis años, llamados CRISIS ENCEFALOPÁTICA Algunos síntomas son:

 

- Falta de apetito, dificultad para alimentarse

- Demasiado sueño o falta de energía

- Irritabilidad

- Ansiedad

- Náusea

- Vómitos

- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.

- Debilidad muscular

Si el niño no recibe tratamiento, luego aparecen otros síntomas como:

 

- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales

- Contracciones musculares rígidas: espasticidad

- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas

- Pobre coordinación y problemas de equilibrio

- Convulsiones

- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro

- Hemorragia retiniana

- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas

- Coma, que puede derivar en la muerte.

 

Los episodios de crisis encefalopática generalmente son causados por:

 

- Una enfermedad o infección

- Fiebre

- Ayuno

- Vacunación

- Intervención quirúrgica

 

En particular, las condiciones que aceleran el catabolismo, como vómitos y diarrea repetidos (con o sin fiebre) y la manifestación de síntomas neurológicos severos (hipotonía, irritabilidad, rigidez, distonía, disminución de la conciencia) deben considerarse síntomas alarmantes.

Otro tipo de disfunción aguda que se puede presentar a cualquier edad, es la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA. Cursa con hipoglucemia y acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye. Responden bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato).

 

Otros efectos que pueden suceder, incluso sin una crisis:

 

- Retraso en el crecimiento

- Aumento del tamaño del hígado

- Pobre tono muscular

- Espasticidad progresiva

- Distonía, posturas anormales

- Episodios repetidos de fiebre

- Sudoración excesiva

- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras

- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental

- Problemas de habla

- Problemas para la alimentación

- Daño cerebral

En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.

 

Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.

 

Algunos estudios han demostrado que la capacidad intelectual de una persona con GA1, incluso si no se trata, no se ve afectada. Aunque no es común, pueden ocurrir discapacidades intelectuales de leves a moderadas en algunos niños no tratados.

GA1 son las siglas en inglés de "Aciduria Glutárica tipo 1". Es un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos. Se considera una enfermedad neurometabólica. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

Se incluye entre las enfermedades que se identifican mediante el cribado metabólico ampliado de recién nacidos en algunos países, como en algunas provincias de España.

Los pacientes no tratados suelen desarrollar déficits neurológicos durante la infancia, lo que provoca una alta morbilidad y mortalidad. A nivel neuropatológico, es una lesión estriatal que resulta de crisis encefalopáticas por enfermedades infecciosas, vacunas y/o cirugías durante el desarrollo cerebral (habitualmente los 6 primeros años de vida), o se desarrolla insidiosamente sin crisis clínicamente aparentes. Asimismo, puede cursar de modo asintomático.

 

La causa de la disfunción neurológica no ha sido bien comprendida hasta el momento.

Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión estriatal puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..

 

Los síntomas y el tratamiento varían en diferentes personas con la misma enfermedad.

 

Se han descrito dos subgrupos de pacientes en función de la excreción de ácido glutárico en orina, es decir, excretores bajos y altos de ácido glutárico. Los pacientes con baja excreción tienen el mismo riesgo de desarrollar lesiones estriatales que los excretores altos y no se debe considerar que tengan un fenotipo clínico leve.

 

QUÉ OCURRE

 

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

 

GA-1 es causada por la deficiencia de una enzima llamada glutaril-CoA deshidrogenasa que se encuentra en la mitocondria, hígado, riñón, fibroblastos y leucocitos. Está involucrada en la modificación de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. La lisina y el triptófano se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas.

 

Este defecto da lugar a ácido glutárico elevado, ácido 3-hidroxiglutárico, ácido glutacónico y glutarilcarnitina, que no pueden eliminarse y esto hace que se acumulen en la sangre y se eliminen por la orina; pueden afectar a la salud, el crecimiento, desarrollo y el aprendizaje.

 

La L-lisina es un elemento necesario para la construcción de todas las proteínas del organismo. Desempeña un papel importante en la absorción del calcio; en la construcción de las proteínas musculares; en la recuperación de las intervenciones quirúrgicas o de las lesiones deportivas, y en la producción de hormonas, enzimas y anticuerpos.

 

El L-triptófano es necesario para la producción de serotonina en el sistema nervioso y su déficit puede dar lugar a situaciones comprometidas. Los síntomas iniciales de déficit de serotonina son: somnolencia, mal humor, agresividad y pérdida de apetito.

 

 

TRATAMIENTO

 

El tratamiento debe iniciarse antes de la confirmación del diagnóstico mediante análisis de enzimas y / o mutaciones cuando exista una gran sospecha de GA-I.

Ciertos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños pero no para otros.

Los tratamientos generalmente se necesitan de por vida.

No existe una cura, el tratamiento está encaminado en la prevención del acúmulo de productos neurotóxicos y evitar las crisis encefalopáticas.

 

- Dieta restricción proteica de alimentos naturales y suplementos artificiales. Los beneficios a largo plazo de la dieta especial aún no se conocen. Sin embargo, es importante seguir el plan de alimentación siempre que su médico lo aconseje.

 

- Riboflavina es una vitamina/cofactor de la enzima deficitaria, que ayuda al cuerpo a procesar las proteínas. No hay pruebas sólidas de que mejore el resultado neurológico de esta enfermedad.

 

- Suplemento L-carnitina  sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. Se receta para para prevenir el agotamiento secundario de carnitina, facilitar la producción del C5DC no tóxico, y para reponer la coenzima A intracelular libre. El médico decidirá si su hijo necesita suplementos de L-carnitina.

 

- Evitar el ayuno

 

- Tratamiento de emergencia temprano ante episodios agudos, vacunación, cirugía, fiebre.... El tratamiento de rutina no protege contra las crisis encefalopáticas, por lo que es fundamental utilizar un protocolo intensificado de tratamiento de emergencia cuando se considere que el paciente está en riesgo. La decisión de instituir un tratamiento de emergencia debe tomarse muy libremente con un bajo índice de sospecha.

 

Los trastornos del movimiento en GA-I son muy difíciles de tratar, y muchos de los fármacos utilizados no se han estudiado sistemáticamente. Estudios previos han demostrado que el baclofeno y las benzodiazepinas son beneficiosos en la mayoría de los pacientes sintomáticos y se recomiendan para el tratamiento de primera línea. El uso de ácido valproico debe evitarse.

 

DIETA RESTRICCIÓN PROTEICA

 

Los bebés y los niños pequeños con GA-1 necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. El especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo para que coma. Su especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo.

Su médico también le dará un régimen de emergencia para "días de enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo, para que siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer: PROTOCOLO DE EMERGENCIA.

Seguirán aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca.

La mayoría de los niños necesita alimentarse con una dieta constituida por alimentos bajos en lisina y triptófano. Generalmente los alimentos médicos especiales y una fórmula especial son parte de la dieta. El plan alimenticio exacto de su hijo dependerá de muchas cosas, como su edad, peso, salud general y resultados de análisis de sangre. Su dietista modificará la dieta de su hijo a lo largo del tiempo.

 

En la dieta baja en proteínas (lisina y triptófano)
 los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta incluyen:

- Leche y productos lácteos

- Carne roja y de aves

- Pescado

- Huevos

- Legumbres;

- Frutos secos

Los vegetales y frutas contienen cantidades pequeñas de lisina y triptófano y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.

No quite todas las proteínas de la dieta. Su hijo necesita una cierta cantidad de proteínas para tener un crecimiento y un desarrollo normales.

Cualquier cambio en la dieta debería realizarse con el asesoramiento de un dietista que esté familiarizado con la GA-1.

 

Debido a muchas cuestiones, si la alimentación no se puede hacer correctamente, a veces es necesaria la colocación de una sonda nasogástrica y si se prolonga en el tiempo, se practicará una gastrostomía endoscópica que permitirá llegar a un buen estado nutricional.

FÓRMULAS

La dieta baja en lisina a menudo se combina con el uso de suplementos de aminoácidos reducidos en triptófano sin lisina. Estos suplementos se administran con el objetivo de prevenir la desnutrición al proporcionar aminoácidos esenciales y (según el producto) también minerales, oligoelementos y vitaminas.

 

Puede recomendársele una fórmula médica especial que contiene el nivel apropiado de aminoácidos y nutrientes para su hijo. El doctor especialista en metabolismo y el dietista le dirán si su hijo debe tomar esta fórmula y qué cantidad emplear.

 

El plan de alimentación exacto de su hijo dependerá de muchos factores, como la edad, el peso, el estado de salud general y los resultados de los análisis de sangre. El dietista ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo.

 

Todavía no se conocen los beneficios a largo plazo de la dieta especial y los alimentos médicos. Sin embargo, es importante seguir el plan de alimentación mientras el médico lo aconseje, ya que se ha asociado con un resultado neurológico más favorable y un crecimiento normal.

 

En España se utilizan estos medicamentos con fórmulas exentas de lisina y de bajo contenido en triptófano:

 

- GA 1 ANAMIX INFANT Sabor neutro

- GA1 ANAMIX JUNIOR Sabor neutro

- VITAFLO GA GEL Sabor neutro, 6 meses a 10 años.

- VITAFLO GA GEL EXPRESS Sabor neutro, 3 años a adulto.

- XLYS LOW TRY MAXAMUM

 

Y para la suplementación de las dietas hipoproteicas, se utilizan fórmulas que aportan energía sin proteínas.

 

- ENERGIVIT Sabor neutro

- FANTOMALT

- KCALIP Sabor neutro

- DUOCAL Sabor neutro

- PFD 1 Sabor neutro

- PFD 2 Sabor neutro

- VITAJOULE

- PROZERO

 

 

 

 

El objetivo de la monitorización regular de la terapia es evaluar la eficacia del tratamiento e identificar complicaciones o efectos secundarios.

La monitorización clínica debe ser frecuente: peso, altura, perímetro cefálico, hitos del desarrollo, evaluación neurológica...Las consultas de otras especialidades (neurólogos infantiles, psicólogos, fisioterapeutas) deben considerarse como necesarias.

Su hijo deberá hacerse análisis de sangre en forma periódica para medir el nivel de aminoácidos junto con análisis de orina. La dieta y el medicamento de su hijo pueden necesitar ajustes según los resultados de los análisis de sangre y orina.

El monitoreo debe intensificarse a cualquier edad si hay nuevas complicaciones o falta de adherencia al tratamiento.

 

En algunos bebés y niños, incluso la enfermedad más leve puede causar una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

 

- Pérdida de apetito

- Poca energía o demasiado sueño

- Vómitos

- Fiebre

- Enfermedad o infección

- Cambios de comportamiento o de personalidad

 

Los niños con GA-1 necesitan comer mayor cantidad de carbohidratos y beber más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían tener una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no pueden comer, o si presentan síntomas de una crisis metabólica, es posible que necesiten recibir tratamiento en el hospital. Pregúntele a su especialista si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

El manejo metabólico durante y después de cualquier intervención quirúrgica debe basarse en recomendaciones para el tratamiento metabólico y debe ser supervisado por un especialista metabólico

Se intensifica el tratamiento metabólico utilizando un PROTOCOLO DE EMERGENCIA

 

- Con alto contenido calórico: la prevención o reversión de un estado catabólico mediante la administración de una ingesta de alta energía

- Eliminando las proteínas naturales durante 24-48 h: reducción de la producción de GA y 3-OH-GA; reintroducción gradual.

- Duplicación del suplemento de carnitina para la prevención del agotamiento secundario de la carnitina

- Mantenimiento del líquido normal, electrolitos y el estado del pH a través de líquidos por vía IV.

 

El tratamiento de emergencia es el componente más importante de esta estrategia de tratamiento. Dado que la lesión estriatal ocurre aguda o insidiosamente hasta los 6 años de edad, las recomendaciones de tratamiento para el mantenimiento y el tratamiento de emergencia son estrictas para los pacientes de entre 0 y 6 años y más relajados para los pacientes mayores de 6 años de edad.

Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo unas recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

No use ningun medicamento sin antes consultar con su doctor especialista en metabolismo.

 

 

Desde Junio de 2018 en toda España se realizan las pruebas de detección sistemática de GA-1 en recién nacidos, conocida como prueba del talón o screening neonatal.

 

Dada la baja frecuencia y gran variedad de enfermedades metabólicas, su diagnóstico a menudo es complicado y siempre tras haber debutado con la clínica de la enfermedad.

 

El cribado metabólico facilita su diagnóstico previo a tener síntomas, incluso en las formas leves con mayor dificultad de detección.

 

Con el cribado metabólico se puede prevenir la mayoría de descompensaciones y muertes, con un tratamiento instaurado precozmente. Los niños con GA-1 generalmente pueden llevar una vida saludable, tener un crecimiento y un aprendizaje normales.

 

Los casos que se pueden beneficiar de ello, son los que no presentaban síntomas antes del diagnóstico.

 

Incluso con tratamiento, algunos niños continuarán teniendo episodios de crisis metabólica. Esto puede causar daño cerebral y problemas a largo plazo con movimientos involuntarios y espasticidad. Después de los seis años, las crisis metabólicas son menos frecuentes.

 

QUÉ HA CAMBIADO CON EL SCREENING METABÓLICO

GA-1 se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

 

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En los niños con GA-1, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.

 

Los padres de niños con GA-1 casi nunca tienen la enfermedad. En su lugar, cada padre tiene un gen alterado que provoca la GA-1. Se les llama portadores. Los portadores no tienen GA-1, porque el otro gen del par funciona bien.

 

Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga GA -1. Y un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

 

Las familias con hijos con GA-1 cuentan con asesoramiento genético disponible. El consejero genético podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia.

 

 

 


Los hermanos o hermanas de un bebé con GA-1 tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen GA-1 porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves.

 

Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

 

Aunque los hermanos o hermanas no tengan GA-1, pueden ser portadores como sus padres.

 

Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también puedan tener niños con GA-1. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

 

El estudio genético para detectar la GA-1 puede realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios en el par 19 de genes que causan la GA-1.

 

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico o una amniocentesis, se obtienen enzimas en las células del feto.

 

Los padres pueden elegir hacer los estudios de detección durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento. Un consejero genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento.

 

El CRIBADO METABÓLICO

- Ha favorecido una mejora en la evolución de la enfermedad, previniendo discapacidades asociadades,

evitando el daño neurológico y disminuyendo la mortalidad.

- Proporciona gran información a las familias gracias al consejo genético

MÁS INFORMACIÓN DE INTERÉS

PÁGINAS DE AYUDA

OTRAS PÁGINAS DE CONSULTA

- ODIMET: organizador dietético metabólico del Hospital Clínico Santiago de Compostela. Una vez registrado puedes consultar los gramos de proteínas y miligramos de lisina en multitud de alimentos.

 

- GUÍA METABÓLICA: página del Hospital Sant Joan de Deu, con recursos interesantes tras registrarse.

 

- Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

 

- Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

FEEHM

 

- FEDER Federación Española de Enfermedades Raras

 

- Ciberer iscii Centro de investigación biomédica en red enfermedades raras

 

- Portal de Registro de enfermedades raras.

 

- Ministerio de sanidad, servicios sociales e igualdad

 

- Asociación Española para el estudio de los errores congénitos del metabolismo AECOM

 

- Metabolics Lafe.com: Unidad de Nutrición y Metabolopatías

Hospital La Fe. Valencia.España.

 

- Vademecum Metabolicum

 

 

CENTROS DE REFERENCIA EN ESPAÑA para niños y adultos

1 de Junio 2018 (punto 50)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Procedimiento de derivación de pacientes para ser atendidos en un Centro, Servicio o Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

CSUR Enfermedades Metabólicas

 

- Complexo Hospitalario Universitario de Santiago

- Hospital Sant Joan de Déu

- Hospital Vall d'Hebron

- Hospital 12 de Octubre

- Hospital de Cruces

- Hospital Ramón y Cajal

- Hospital Virgen del Rocío

ALIMENTOS HIPOPROTEICOS

Existen alimentos médicos, como harinas, pastas, arroces, galletas, sustitutos del huevo o de la leche... bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades de los ácidos orgánicos y necesitan restricción de proteínas.

 

Estos productos contienen menos de 1 gramo de proteína por cada 100 gramos de producto. Se pueden comprar a través de internet en las páginas web de las empresas que los fabrican o en tiendas de distribución online de productos especiales para alergias e intolerancias alimentarias.

 

- NUTRICIA: LOPROFIN Madrid

 

- SANAVI: HARIFEN Granada

 

- ADPAN: Asturias

 

- APROTEN: Italia

 

- TARANIS: Francia

 

- MEVALIA: Dr. Schär Alemania

 

- VITAFLO: NESTLE

 

- METAX: Alemania

 

- PROMIN: Reino Unido

 

- ORGRAN: Australia

 

DISTRIBUIDORAS ONLINE Y TIENDA FÍSICA:

 

- ECODIET Telf. 902 23 05 06 Calle Cameros nº 8 26004 Logroño info@ecodiet.com. Acuerdo de colaboración ECODIET-FAMILIA GA1: 10% de descuento para nuestros socios.

 

- ALERVITA Telf. 983 394769 Valladolid C/ Acera de Recoletos, 31

47004 e-mail: valladolid@alervita.com

 

- FOODY Telf. 91 130 52 26 Calle Roncesvalles, 3, 28007 Madrid

 

- Asociación de fenilcetonuria y OTM (ASFEMA) Telf. 910818789 Calle Costa del Sol, nº11 28033 – Madrid (Metro de Hortaleza)

Email: contacto@asfema.org

Horario de apertura: miércoles 16:00 a 20:00H y jueves 10.00 a 13:00H

 

- ALECARAN METABOLICOS: Teléfono 967441954. E-mail: alecaranmetabolicos@gmail.com

 

- DULCELÍACOS: Palma de Mallorca,

C/ Sobreposats, 5. CP 07014

tel: 646 680 930 dulceliaco@yahoo.es

 

- LA CASITA SIN ALERGIAS Avenida Portugal, 37 Cádiz, 11008

Teléfono: 956 90 44 30 consultas@lacasitasinalergias.com

 

- HUBER: Hammermühle, MetaX, Milupa and SHS. Alemania

 

- BALVITEN: Polonia

 

- PKUSKELP: Alemania

 

- PROMIN: Reino Unido, sirven a Portugal..

 

- DELIFIRST: Alemania,

envían a toda Europa

INVESTIGACIÓN / TERAPIAS COMPLEMENTARIAS

 

- Alemania: "Glutaryl-CoA dehydrogenase-deficient (GCDH-/-) mice as model system for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency". Desde 2014.

 

-España: "Desarrollo de una terapia génica para la aciduria glutárica tipo 1 basada en la cirugía genética" de la Dra Cristina Fillat. Desde 2014.

 

- Alemania: "Characterization and pharmacological Modulation of DHTKD1: new therapeutic approach for glutaricaciduria type I"

 

 

TERAPIAS COMPLEMENTARIAS

 

- Logopedia

- Estimulación temprana

- Fisioterapia: Métodos:

-Cirugía ortopédica, órtesis y ayudas técnicas

- Rehabilitación de la alimentación

- Terapeutas ocupacionales

 

 

ASOCIACIÓN FAMILIA GA

 

La asociación Familia GA, asociación sin ánimo de lucro, ha sido creada como medio de contacto para los afectados y sus familias.

 

Siendo objetivos primordiales:

- La mejora en la calidad de vida de los afectados.

- Colaborar y promover la investigación sobre la enfermedad.

- Sensibilizar a la sociedad.

- Promover el contacto entre los profesionales implicados.

- Crear bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.

 

Somos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

 

Familia GA está inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613620

PONTE EN CONTACTO PARA SUMARTE A NUESTRA CAUSA

 

Email: info@familiaga1.com

 

Teléfono de contacto: (+34) 616911152

 

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